Apert-oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä acrocephalosyndactyly, on geneettinen sairaus. Nykyisten tutkimusten mukaan on arvioitu, että yksi jokaisesta 65,000–200,000 vastasyntyneestä sairastuu, ja ilmaantuvuus on yhtä suuri sekä miehillä että naisilla. Taudin esiintyvyys lisääntyy merkittävästi isälinjan iän myötä ja sillä uskotaan olevan selektiivinen etu miehen sukusoluissa. Oireyhtymä on täydellinen penetranssi, mutta sen ilmenemismuodot vaihtelevat, mikä johtaa erilaisiin fenotyyppeihin samassa perheessä, joihin epämuodostumien vakavuus ei vaikuta.
Apert-oireyhtymällä on kolme pääpiirrettä: käsien ja jalkojen syndaktylia (erityisesti käsien ja varpaiden numeroiden 2, 3, 4 ja 5 fuusio), keskimääräistä heikompi älykkyys ja erityiset kasvonpiirteet, mukaan lukien leveät silmät ja keskikasvojen retruusio.
Erityisesti:
Syndactyly: Numeroiden 2, 3, 4 ja 5 fuusio käsissä ja täydellinen syndactyly jaloissa.
Älykkyys: Jotkut saattavat alkaa puhua tai tunnistaa vanhemmat vasta noin 2-vuotiaana, ja älykkyys on alle lasten keski-iän.
Kasvojen epämuodostumat: Vaikea keskikasvot, leveät silmät ja ulkonevat silmämunat.
Mainittujen oireiden lisäksi voi esiintyä suun järjestelmän epänormaalia kehitystä. Keskushermostoon liittyy usein toimintahäiriöitä, luun ompeleiden ennenaikaista sulkeutumista ja vaikeissa tapauksissa lisääntyneen kallonsisäisen paineen oireita. Spina bifida, nivelten supistukset ja poikkeavuudet sydän- ja verisuonijärjestelmässä ovat myös mahdollisia.
Koska tätä tautia sairastavien vastasyntyneiden kuolleisuus on suhteellisen korkea, vanhempien vanhempien lapsilla on suurempi todennäköisyys sairastua, varsinkin pariteetin kasvaessa. Siksi säännöllisiä synnytystä edeltäviä tutkimuksia synnytysosastolla suositellaan, jotta poikkeamat havaitaan varhaisessa vaiheessa ja varmistetaan asianmukainen hoito ja interventio optimaalista jalostusta varten.
Apertin oireyhtymän optimaalinen hoitojakso on noin kuudes kuukausi syntymän jälkeen, jolloin lapsen kardiopulmonaalinen kehitys on kunnossa. Tällä hetkellä sormien ja varpaiden yhteensulautunut iho erottuu vähemmän kuin vanhemmilla lapsilla, joten varhainen puuttuminen on ratkaisevan tärkeää paremman toipumisen kannalta.
Suositut Tagit: lapion käsien erotusleikkaus, Kiina lapion käsien erotusleikkauslääkäri
